Wird ein Kind krank, dann ist das immer schlimm für die Familie. Wenn man aber nicht weiß, was das Kind hat, und keine Behandlung zur Besserung führt, dann ist das besonders schlimm. Häufig handelt es sich in diesem Fall um eine "seltene Erkrankung". Dahinter verbergen sich eine Reihe von ganz unterschiedlichen Leiden, die oft weder richtig erkannt noch behandelt werden können.

Die Bundesregierung hat 2008 ein Forschungsvorhaben vergeben, welches untersuchen sollte, ob sich mit Hilfe eines "Nationalen Aktionsforums" beispielsweise ein Nationaler Aktionsplan "Seltene Erkrankungen" etablieren ließe, um den betroffenen Menschen und ihren Familien besser helfen zu können. Am 20. August 2009 stellte Bundesgesundheitsministerin Ulla Schmidt nun den Forschungsbericht "Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen" vor.

Hohe Anforderungen für das Gesundheitswesen

Die Studie untersucht die derzeitige Versorgungssituation betroffener Menschen aus unterschiedlichen Perspektiven des Gesundheitswesens. Sie informiert zunächst über die aktuelle Ist-Situation in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Daraus leiteten die Wissenschaftler wichtige Handlungsfelder und Lösungsszenarien zur Verbesserung der Versorgung ab. Berücksichtigt wurden hierbei immer auch die Entwicklungen in anderen Ländern der EU.

Die Bundesgesundheitsministerin sagte: "Die Studie gibt wichtige Hinweise, wo und wie die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden kann. Es ist hilfreich, unsere Maßnahmen im Rahmen einer Strategie national und EU-weit zu koordinieren." Derzeit gebe es etwa 7.000 verschiedene Erkrankungen, die als selten bezeichnet werden. Oft hätten diese Erkrankungen einen schweren Verlauf. Informationen über die richtige Diagnose und Therapie seien in vielen Fällen nicht ausreichend, so dass diese Krankheiten häufig erst spät erkannt würden. Das stelle Patientinnen und Patienten, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte vor ganz besondere medizinische und soziale Probleme, so die Ministerin.

Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen sind zumeist schwerwiegende und chronisch verlaufende Erkrankungen. Vielfach gehen sie mit einer eingeschränkten Lebensqualität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und treten zudem häufig im Kindesalter auf. Rund 80 Prozent dieser Krankheiten sind genetisch bedingt.

Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Demnach zählen rund 7.000 bis 8.000 der bekannten Erkrankungen zu den seltenen. Beispiele für solche Erkrankungen sind die Glasknochenkrankheit und Mukoviszidose.

Die Patientenzahlen dieser Erkrankungen gehen weit auseinander. Von einer seltenen Krankheit können weltweit wenige hundert, aber auch mehrere tausend Patienten betroffen sein. In Deutschland leiden bis zu vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU sind es Schätzungen zufolge rund 30 Millionen. Die Folge sind unterschiedliche Anforderungen und Probleme bezüglich ihrer Erforschung und Versorgung. Die medizinische Versorgung solcher Patienten stellt besondere Anforderungen an die Akteure des Gesundheitswesens.

Zentrale Schlussfolgerungen der Studie

Allgemein wird die Bedeutung seltener Erkrankungen als erheblich eingeschätzt. Jedoch ist die Aufmerksamkeit für die Behandlung von seltenen Erkrankungen insgesamt sehr gering. Weiterhin sind nur wenige Informationen über solche Erkrankungen verfügbar und die vorhandenen Informationsmöglichkeiten sind den meisten unbekannt. Es scheint also sehr wichtig, dass Informationsangebote ausgebaut werden. Dies kann zum Beispiel durch krankheitsübergreifende, qualitätsgesicherte und internetbasierte Informationsdatenbanken und Auskunftssysteme geschehen.

Versorgung

Da bei vielen seltenen Erkrankungen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung fehlen, bedeutet das oftmals lange Wartezeiten für die Patienten bis zur endgültigen Diagnose. Zudem stehen häufig nur wenige Spezialisten für eine mögliche Therapie zur Verfügung. Die Wissenschaftler fordern daher eine frühzeitige Überweisung und Behandlung in spezialisierten Einrichtungen.

Patienten mit seltenen Erkrankungen sind auf eine umfassende und spezialisierte Versorgung angewiesen, deshalb fordern die Forscher eine ganzheitliche und koordinierte Therapie. Erreicht werden kann diese durch die gemeinsame Versorgung der Patienten durch verschiedene Leistungsträger. Eine zunehmende Vernetzung spezialisierter Mediziner und Einrichtungen spielt außerdem für die Forschung eine große Rolle. Um geeignete Therapiemöglichkeiten weiterzuentwickeln, müssen die wenigen spezialisierten Mediziner in einen regelmäßigen und umfassenden Erfahrungsaustausch treten.

Bedeutung der Forschung

Vor allem die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen besonders wichtig. Da momentan für viele Erkrankungen keine oder nur wenige Therapiemöglichkeiten bekannt sind, können schon kleine Forschungsfortschritte erhebliche Verbesserungen in der gesundheitlichen Situation mit sich bringen.

Bedingt durch die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen ist die Durchführung von Forschungsvorhaben und klinischen Studien erschwert. Somit ist die europäische Zusammenarbeit besonders wichtig. Forschungsvorhaben werden von der EU und vom Bundesministerium für Bildung und Forschung unterstützt. Da für die pharmazeutische Industrie generell nur geringe Anreize bestehen, spezielle Arzneimittel für seltene Erkrankungen zu entwickeln, fördert die EU seit einigen Jahren erfolgreich die Entwicklungen in diesem Bereich.

Mit den Ergebnissen der Studie wird deutlich, dass die Einführung eines nationalen (deutschen) Aktionsplans für seltene Erkrankungen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation sinnvoll sein kann. Dieser sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren. Er könnte durch ein Nationales Aktionsforum für seltene Erkrankungen unter konkreten Ziel- und Zeitvorgaben entwickelt werden. Um einen Konsens zu erreichen und Widerstände bei der Umsetzung zu vermeiden, sollen möglichst viele relevante Akteure des deutschen Gesundheitswesens an diesem Nationalen Aktionsforum beteiligt werden.

Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta)
Die Erkrankung tritt bei einem von 20.000 Neugeborenen in verschiedenen Formen auf. Es handelt sich um eine Knochenbaustörung, so dass die Knochen extrem brüchig sind. Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Mit speziellen Hilfsmitteln zur Reduzierung der mechanischen Belastungen des Körpers wird versucht, Brüche zu vermeiden.

Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Es handelt sich um eine genetische Störung des Wasser- und Salzhaushaltes, die die Bildung von zähflüssigem Schleim in verschiedenen Organen zur Folge hat. Etwa 60.000 Menschen sind EU-weit davon betroffen. Die Patientinnen und Patienten leiden unter sehr häufigen Infektionen der Lunge.